В вашей корзине: 0 тов.
оформить | очистить
Отдел сбыта: +7 (8453) 76-35-48
+7 (8453) 76-35-49
Не определен

Лекция № 19. Генетика пола

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х-хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х-хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х-хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х-хромосома и Y-хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х-хромосому, другая половина — Y-хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

  1. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (ХY) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

    Р ♀46, XX × ♂46, XY
    Типы гамет   гамета 23, X     гамета 23, X   гамета 23, Y 
    F 46, XX
    женские особи, 50%
      46, XY
    мужские особи, 50%

     

    Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

    Р ♀8, XX × ♂8, XY
    Типы гамет   гамета 4, X     гамета 4, X   гамета 4, Y 
    F 8, XX
    женские особи, 50%
      8, XY
    мужские особи, 50%
  2.  

  3. Женский пол — гомогаметен (ХХ), мужской — гетерогаметен (Х0) (прямокрылые).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

    Р ♀24, XX × ♂23, X0
    Типы гамет   гамета 12, X     гамета 12, X   гамета 11, 0 
    F 24, XX
    женские особи, 50%
      23, X0
    мужские особи, 50%
  4.  

  5. Женский пол — гетерогаметен (ХY), мужской — гомогаметен (ХХ) (птицы, пресмыкающиеся).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

    Р ♀80, XY × ♂80, XX
    Типы гамет   гамета 40, X   гамета 40, Y     гамета 40, X 
    F 80, XY
    женские особи, 50%
      80, XX
    мужские особи, 50%

     

  6. Женский пол — гетерогаметен (Х0), мужской — гомогаметен (ХХ) (некоторые виды насекомых).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

    Р ♀61, X0 × ♂62, XX
    Типы гамет   гамета 31, X   гамета 30, Y     гамета 31, X 
    F 61, X0
    женские особи, 50%
      62, XX
    мужские особи, 50%

 

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме (ХА — красный цвет глаз, Ха — белый цвет глаз), а Y-хромосома таких генов не содержит.

Р XAXA
красноглазые
× XaY
белоглазые
Типы гамет   гамета XA    гамета Xa    гамета  Y
F1 XAXa
♀ красноглазые
50%
  XАY
♂ красноглазые
50%

 

Р XAXa
красноглазые
× XAY
красноглазые
Типы гамет   гамета XA    гамета Xa    гамета XA    гамета  Y
F2 XAXA   XAXa
♀ красноглазые
50%
  XАY
♂ красноглазые 
25%
XaY
 ♂ белоглазые
25%

 

Р XaXa
белоглазые
× XAY
красноглазые
Типы гамет   гамета Xa    гамета XA    гамета  Y
F1 XAXa
♀ красноглазые
50%
  XaY
♂ белоглазые
50%

 

Р XAXa
красноглазые
× XaY
белоглазые
Типы гамет   гамета XA    гамета Xa    гамета Xa    гамета  Y
F2 XAXA
♀ красноглазые
25%
 
XaXa
 ♀ белоглазые
25%
  XАY
♂ красноглазые 
25%
XaY
 ♂ белоглазые
25%

 

Строение ядра

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х-хромосому от матери, Y-хромосому — от отца. Женщина получает одну Х-хромосому от матери, другую Х-хромосому от отца. Х-хромосома — средняя субметацентрическая, Y-хромосома — мелкая акроцентрическая; Х-хромосома и Y-хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х-хромосомы (с генами, имеющимися только в Х-хромосоме); 2) гомологичный участок Х-хромосомы и Y-хромосомы (с генами, имеющимися как в Х-хромосоме, так и в Y-хромосоме); 3) негомологичный участок Y-хромосомы (с генами, имеющимися только в Y-хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования Локализация генов Примеры
Х-сцепленный рецессивный Негомологичный участок Х-хромосомы Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х-сцепленный доминантный Негомологичный участок Х-хромосомы Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y-сцепленный (частично сцепленный с полом) Гомологичный участок Х- и Y-хромосом Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y-сцепленный Негомологичный участок Y-хромосомы Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

 

Большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в Y-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если ХА — нормальная свертываемость крови, Ха — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р XAXa
норм. сверт. крови
× XAY
норм. сверт. крови
Типы гамет   гамета XA    гамета Xa    гамета XA    гамета  Y
F2 XAXA    XАXa
♀ норм. сверт. крови
50%
 
  XАY
♂ норм. сверт. крови 
25%
XaY
 ♂ гемофилики
25%